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Disabilità intellettiva rara non sindromica
Definizione della malattia
La disabilità intellettiva rara non sindromica è una malattia neurologica ereditaria rara, caratterizzata unicamente dal deficit cognitivo ad esordio precoce. La malattia può associarsi all'autismo, all'epilessia e a deficit neuromuscolari.
ORPHA:101685
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: Sconosciuto
- Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X o Dominante legata all'X
- Età di esordio: Infanzia
- ICD-10: F70 F71 F72 F73
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2018) English (2018) Español (2018) Nederlands (2018) Polski ()
Informazioni dettagliate
Linee guida
- Linee guida di buona pratica clinica
- Deutsch (2015) - AWMF
Articoli di revisione sulla malattia
- Articolo di genetica clinica
- English (2021) - GeneReviews
Test genetici
- Guida per il test diagnostico
- Français (2016, pdf) - ANPGM


Informazioni supplementari
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