x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale

Definizione della malattia

La sindrome blefaronasofacciale è una sindrome malformativa otorinolaringoiatrica rara, caratterizzata da dismorfismi facciali peculiari "a maschera", ostruzione dei dotti lacrimali, segni extrapiramidali, malformazioni delle dita e disabilità cognitiva.

ORPHA:1252

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Pashayan
    • Sindrome di Pashayan-Prozansky
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Dominante legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 110050
  • UMLS: C0796197
  • MeSH: -
  • GARD: 4238
  • MedDRA: -

Riassunto

Dati epidemiologici

La sindrome blefaronasofacciale è stata descritta finora in 3 famiglie.

Descrizione clinica

La faccia ha un aspetto "a maschera" secondario alla debolezza dei muscoli facciali, caratteristicamernte associato all'ostruzione dei dotti lacrimali. Altri segni clinici sono il telecanto (con dislocazione temporale dei punti lacrimali), naso grosso, con radice piatta, occasionale ipoplasia mediofacciale, solchi longitudinali sulle guance, labbro superiore trapezoidale e orecchie malformate. Può anche essere presente deficit cognitivo, sindattilia cutanea, distonia da torsione, aumento dei riflessi tendinei profondi, segno di Babinski, limitata coordinazione e lassità articolare.

Dati eziologici

Si ritiene che la trasmissione sia autosomica dominante o dominante legata all'X.

- Ultimo aggiornamento: Gennaio 2014

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.