x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann

Definizione della malattia

La sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) è una condizione clinica rara con obesità legata all'X, caratterizzata da deficit cognitivo, obesità tronculare, facies tipica, ipogonadismo, dita delle mani affusolate e dei piedi corte.

ORPHA:127

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • BFLS
    • Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 301900
  • UMLS: C0265339
  • MeSH: C536575
  • GARD: 936
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.