x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica dominante

Definizione della malattia

La sindrome dello pterigio popliteo, ad eredità autosomica dominante (AD-PPS), è una rara malattia malformativa genetica caratterizzata da labioschisi, con o senza palatoschisi, contratture degli arti inferiori, anomalie dei genitali esterni, sindattilia delle dita delle mani e/o dei piedi, plica cutanea piramidale sopra l'unghia dell'alluce.

ORPHA:1300

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome della briglia poplitea
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q87.2
  • OMIM: 119500
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3242
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.