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Sindrome di Camurati-Engelmann

Definizione della malattia

La malattia di Camurati-Englemann (CED) è una displasia ossea rara, clinicamente variabile, caratterizzata da iperostosi delle ossa lunghe, del cranio, della colonna vertebrale e del bacino, associata a dolore intenso agli arti, andatura ondeggiante a base larga, contratture articolari, debolezza muscolare e facilità all'affaticamento.

ORPHA:1328

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Displasia diafisaria progressiva
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: Q78.3
  • OMIM: 131300
  • UMLS: C0011989
  • MeSH: D003966
  • GARD: 1072
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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