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Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite

ORPHA:163

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • HHCS
    • Sindrome di Bonneau-Beaumont
    • Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: H26.0
  • OMIM: 600886
  • UMLS: C1833213
  • MeSH: C538137
  • GARD: 2806
  • MedDRA: -
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