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Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo

ORPHA:1387

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Marsolf
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 212720
  • UMLS: C0796037
  • MeSH: -
  • GARD: 3406
  • MedDRA: -

Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra ritardo mentale, cataratta congenita e ipogonadismo ipogonadotropo. Sono stati descritti meno di 20 casi. Oltre ai tre segni caratteristici della sindrome, in alcuni pazienti sono stati riportati bassa statura, piccole anomalie delle dita, microcefalia, cardiomiopatia, insufficienza cardiaca e lievi dismorfismi facciali (micrognatia, ipoplasia mascellare, bassa attaccatura dei capelli sulla nuca e ampi padiglioni auricolari). La trasmissione è autosomica recessiva e in alcuni pazienti sono state identificate mutazioni nel gene RAB3GAP2.

- Ultimo aggiornamento: Maggio 2009

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