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Corea ereditaria benigna

Definizione della malattia

È una malattia genetica rara del movimento, caratterizzata da movimenti coreiformi ad esordio precoce e a progressione molto lenta, che possono interessare diverse zone del corpo e che di solito si aggravano con lo stress e l'ansia, osservati in più membri della stessa famiglia. Altri segni clinici variabili sono l'ipotonia, che spesso esita nel ritardo psicomotorio (comprese le anomalie dell'andatura), la disartria, il mioclono, la distonia, le anomalie comportamentali (ADHD, disturbo ossessivo-compulsivo), le difficoltà di apprendimento (in particolare nella scrittura) e la spasticità con iperreflessia e/o riflessi plantari in flessione/estensione.

ORPHA:1429

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Corea ereditaria benigna
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G25.5
  • OMIM: 118700  215450
  • UMLS: C0393584  C1859098
  • MeSH: -
  • GARD: 1305
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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