x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Sindrome di Joubert con difetto epatico

Definizione della malattia

La sindrome di Joubert (JS) con difetto epatico è un sottogruppo molto raro della sindrome di Joubert e dei disturbi correlati (JSRD; si veda questo termine); è caratterizzato dai segni neurologici della JS associati alla fibrosi epatica congenita (CHF).

ORPHA:1454

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ipoplasia del verme cerebellare - oligofrenia - atassia congenita - coloboma - fibrosi epatica
    • JS-H
    • Sindrome COACH
    • Sindrome di Gentile
    • Sindrome di Joubert con fibrosi epatica congenita
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 216360
  • UMLS: C1857662
  • MeSH: -
  • GARD: 1410
  • MedDRA: -

Riassunto

Dati epidemiologici

La prevalenza non è nota.

Descrizione clinica

L'età di esordio e la gravità dei segni epatici sono variabili. Alcuni pazienti possono presentare anche coloboma del nervo ottico o corioretinico e nefronoftisi (NPH), anche se non sono i segni principali.

Dati eziologici

Oltre il 70% dei casi è dovuto alle mutazioni del gene TMEM67 (8q22.1). La trasmissione è autosomica recessiva.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Francesco BRANCATI - Pr Bruno DALLAPICCOLA - Ultimo aggiornamento: Luglio 2011

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.