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Sindrome COFS

ORPHA:1466

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
    • Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 214150  278780  610756  610758  616570
  • UMLS: C0220722  C1859312  C2931277
  • MeSH: -
  • GARD: 6027
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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