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Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico

Definizione della malattia

La sindrome che associa crescita segmentaria eccessiva, lipomatosi, malformazione artero-venosa e nevo epidermico è una malattia genetica rara da malformazioni multiple; è caratterizzata da iperaccrescimento segmentario asimmetrico, proporzionato, progressivo (con ipertrofia dei tessuti molli ed effetto di ballooning), ad esordio nella prima infanzia e progressione rapida, malformazioni artero-venose e dei vasi linfatici, lipomatosi e nevo epidermico lineare (con distribuzione a spirale lungo le linee di Blaschko). Sono anche presenti i segni clinici caratteristici della sindrome di Cowden (macrocefalia, sviluppo progressivo di diverse lesioni amartomatose e neoplastiche in vari organi e sistemi). I pazienti presentano un rischio aumentato di cancro.

ORPHA:137608

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome SOLAMEN
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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