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Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare

Definizione della malattia

Il deficit cognitivo legato all'X-ipoplasia cerebellare, noto anche come sindrome OPHN1, è una forma sindromica rara di disgenesia cerebellare caratterizzata da deficit cognitivo moderato-grave e anomalie cerebellari.

ORPHA:137831

  • Sinonimo/i :
    • Sindrome OPHN1
    • Sindrome da oligofrenina-1
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Dominante legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 300486
  • UMLS: C1845366
  • MeSH: -
  • GARD: 9947
  • MedDRA: -

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