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Ipoplasia/aplasia isolata del nervo ottico

Definizione della malattia

Si tratta di una malattia genetica rara del nervo ottico, caratterizzata dalla compromissione della vista o dalla cecità, secondarie all'iposviluppo di grado variabile del nervo ottico o dall'aplasia completa del nervo ottico, delle cellule ganglionari e dei vasi della porzione centrale della retina. Può essere monolaterale, di solito con uno sviluppo normale del cervello, oppure bilaterale associata a malformazioni congenite gravi e generalizzate del sistema nervoso centrale.

ORPHA:137902

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: Q07.8
  • OMIM: 165550
  • UMLS: C0338502
  • MeSH: -
  • GARD: 8419
  • MedDRA: -
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