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Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia
ORPHA:137908
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- COXPD5
- Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 5
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Prenatale, Neonatal
- ICD-10: E88.8
- OMIM: 611719
- UMLS: C2673642
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
Questa sindrome è caratterizzata da ipotonia grave, acidemia lattica e iperammoniemia congenita. È stata descritta in tre neonati, nati da genitori consanguinei. L'esame ecografico alla 36° settimana di gravidanza ha mostrato edema generalizzato. Nella prima settimana di vita si sviluppa una cardiomiopatia ipertrofica e una tubulopatia e i neonati muoiono entro il primo mese. Le attività degli enzimi nella catena respiratoria mitocondriale sono ridotte nei muscoli dei pazienti. Sono state identificate mutazioni nel gene MRPS22, che codifica per una proteina ribosomiale mitocondriale.
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