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Riassunto

La sindrome coxo-podo-patellare è una displasia scheletrica benigna molto rara, che colpisce le ossa degli arti inferiori e del bacino. Sono stati osservati meno di 50 casi. Le caratteristiche cliniche principali comprendono l'aplasia o l'ipoplasia della rotula, associata all'assenza, al ritardo o all'irregolarità dell'ossificazione delle branche ischio-pubiche e/o delle incisure infra-acetabolari. Gli altri segni clinici presenti nella maggior parte dei pazienti sono le anomalie del femore e del piede (divaricazione tra il I e il II dito, accorciamento del IV e del V raggio del piede, piedi piatti). In alcuni casi possono essere presenti anomalie cranio-facciali (micrognazia, palatoschisi, naso piatto, fronte prominente). È stata osservata una discreta variabilità intrafamiliare delle anomalie della rotula, del bacino e dei piedi. I sintomi variano dal dolore secondario a gonartrosi nei pazienti anziani, alle lussazioni ricorrenti a partire dall'infanzia, ai dolori alle ginocchia e all'incapacità di correre e di pedalare. Tuttavia, alcuni pazienti possono essere asintomatici. La sindrome coxo-podo-patellare si trasmette come carattere autosomico dominante ed è dovuta a mutazioni del gene TBX4 (cromosoma 17q22). Le mutazioni di TBX4 sono state osservate nei casi familiari, con o senza dimorfismi facciali. Fino ad oggi non è stata stabilita una correlazione genotipo/fenotipo. La diagnosi è clinica e radiografica. La sindrome deve essere differenziata dalle altre malattie che presentano ipo-aplasia della rotula, come l'ipo-aplasia isolata e la sindrome nail-patella. I pazienti devono essere trattati, in rapporto alla sintomatologia, con interventi chirurgici precoci, terapia antidolorifica e misure di sostegno.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Didier LACOMBE - Ultimo aggiornamento: Novembre 2006