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Displasia cranioectodermica

Definizione della malattia

La displasia cranioectodermica (CED) è un raro disturbo dello sviluppo caratterizzato da difetti ectodermici e scheletrici congeniti associati a segni dismorfici, nefronoftisi, fibrosi epatica e anomalie oculari (per lo più, retinite pigmentosa).

ORPHA:1515

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CED
    • Sindrome di Sensenbrenner
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.5
  • OMIM: 218330  613610  614099  614378  617102
  • UMLS: C0432235
  • MeSH: -
  • GARD: 359
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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