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Finora sono stati descritti 20 casi.

La CED si caratterizza in primo luogo per le anomalie dello sviluppo delle ossa (craniosinostosi/dolicocefalia, torace stretto, pectus excavatum, micromelia rizomelica, brachidattilia, sindattilia, clinodattilia, iperestensibilità articolare) e per i difetti ectodermici, come le anomalie dei denti (ridotto spessore dello smalto, ipodontia, microdontia, taurodontismo, malformazioni delle cuspidi), i capelli radi, e le anomalie delle dita delle mani e dei piedi. Sono stati osservati anche alcuni dismorfismi, come l'epicanto, l'ipotelorismo, le narici anteverse e la prominenza del labbro superiore. I pazienti sviluppano spesso insufficienza renale cronica da nefronoftisi, di solito tra i 2 e i 6 anni. Può essere coinvolto il fegato (fibrosi epatica). Durante il decorso della malattia, possono insorgere infezioni polmonari ricorrenti, cardiopatie e anomalie oculari (nistagmo, miopia, distrofia retinica e, in particolare, retinite pigmentosa).

La CED è una malattia eterogenea che appartiene al gruppo delle ciliopatie ed è dovuta alle mutazioni dei geni IFT122, IFT43, WDR19 e WDR35, implicati nel trasporto intraflagellare (IFT). Questo background genetico spiega il fenotipo pleiotropico della CED, che comprende i sintomi presenti in numerose ciliopatie.

La diagnosi si basa sull'esame clinico. La diagnostica per immagini (ultrasonografia), i test di laboratorio (analisi delle urine, elettroliti nel siero, profilo lipidico), l'esame istologico e i test di funzionalità epatica permettono di identificare le eventuali anomalie renali ed epatiche. Le anomalie oculari sono identificate mediante l'esame del fondo dell'occhio e l'elettroretinografia.

La diagnosi differenziale della CED si pone con la sindrome di Jeune (si veda questo termine), dalla quale può essere distinta per la presenza di craniosinostosi, e della displasia dentale e cutanea. La CED, inoltre, si sovrappone alla sindrome di Ellis van Creveld (si veda questo termine), che mostra a sua volta difetti ectodermici e torace stretto.

Nella maggior parte dei casi, la trasmissione è autosomica recessiva.

In molti casi, la funzione renale si deteriora rapidamente e si rendono necessari il trattamento dell'acidosi metabolica, l'assunzione per os di integrazioni con cloruro di sodio e, successivamente, la dialisi e il trapianto, nel caso di insufficienza renale terminale.

La prognosi dipende dalle anomalie polmonari, cardiache e renali, che possono mettere a rischio la vita del paziente.