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Riassunto

La sindrome di Cantu è una malattia rara caratterizzata da ipertricosi congenita, osteocondrodisplasia, cardiomegalia e dismorfismi. Sono stati descritti meno di 30 casi. I dismorfismi comprendono macrocefalia, faccia grossolana con sopracciglia spesse, creste sopraorbitali prominenti, sella nasale ampia, narici anteverse, filtro lungo e largo, bocca prominente con labbra grosse e macroglossia. I pazienti presentano ipertricosi, con capelli spessi che si estendono sulla fronte, e aumento generalizzato della peluria sul corpo. La cardiomegalia è presente nella maggior parte dei pazienti e occasionalmente si riscontrano versamenti pericardici. In molti casi possono essere presenti altri segni, come l'ispessimento della scatola cranica, le coste larghe e l'allargamento delle metafisi delle ossa lunghe, con ampliamento delle cavità midollari. In molti pazienti è stato descritto un leggero ritardo mentale. La maggior parte dei casi sembra essere sporadica, anche se in alcuni casi familiari è stata descritta una trasmissione autosomica dominante.

- Ultimo aggiornamento: Gennaio 2010