Orphanet: Dysplazja czaszkowo czołowo nosowa
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Displasia cranio-fronto-nasale

Definizione della malattia

La displasia cranio-fronto-nasale una sindrome malformativa legata all'X, caratterizzata da asimmetria del volto (in particolare della regione orbitale), asimmetria del corpo, difetti della linea mediana (ipertelorismo, fronte bombata, punta del naso ampia e scanalata o bifida, labioschisi e/o palatoschisi, palato ogivale), anomalie scheletriche (pseudoartrosi della clavicola, craniosinostosi coronale, anomalie delle dita e degli arti, come la sindattilia, la clinodattilia del quinto dito e i pollici larghi) e displasia ectodermica (anomalie dei denti, unghie scanalate, capelli ispidi). A differenza della maggior parte delle malattie legate all'X, le femmine sono colpite in maniera molto pi grave mentre i maschi sono asintomatici o presentano un quadro clinico lieve, spesso caratterizzato solo da ipertelorismo.

ORPHA:1520

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CFND
    • CFNS
    • Sindrome cranio-fronto-nasale
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Dominante legata all'X 
  • Et di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 304110
  • UMLS: C0220767
  • MeSH: C536456
  • GARD: 1578
  • MedDRA: -
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