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Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica

Definizione della malattia

L'iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica è un'iperalfalipoproteinemia genetica rara, caratterizzata da livelli elevati di colesterolo e trigliceridi (TG) nel plasma, con un marcato arricchimento dei TG con lipoproteine a bassa e alta densità (HDL), dalla presenza di beta-lipoproteine circolanti a densità molto bassa e livelli elevati di colesterolo HDL, in presenza di un'attività della lipasi epatica post-eparinica molto bassa o non rilevabile. Possono associarsi aterosclerosi precoce e/o cardiopatie coronariche.

ORPHA:140905

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: E78.4
  • OMIM: 614025
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12864
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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