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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2J (LGMD2J) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli ad esordio per lo più nell'infanzia (anche se può insorgere tra la prima e la terza decade di vita), con debolezza prossimale grave e progressiva, che successivamente colpisce anche i muscoli distali. Alcuni pazienti mantengono la capacità di camminare, ma la maggior parte di essi è costretto alla sedia a rotelle nei 20 anni successivi all'esordio della malattia.

ORPHA:140922

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 608807
  • UMLS: C1837342
  • MeSH: -
  • GARD: 12534
  • MedDRA: -

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