x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare

ORPHA:368

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di miofosforilasi
    • GSD da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare
    • GSD, tipo 5
    • Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare
    • Glicogenosi, tipo 5
    • Malattia da deposito di glicogeno, tipo 5
    • Malattia di McArdle
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 232600
  • UMLS: C0017924  C2936916
  • MeSH: C537276  D006012
  • GARD: 6528
  • MedDRA: 10018462

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.