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Spettro oculo-auriculo-vertebrale

Definizione della malattia

Si tratta di una sindrome rara da malformazioni congenite, caratterizzata da microsomia emifacciale associata a malformazioni dell'orecchio e/o dell'occhio e ad anomalie vertebrali di gravitÓ variabile. I pazienti possono presentare anche malformazioni cardiache, renali, del sistema nervoso centrale, del tratto digestivo e dello scheletro.

ORPHA:141132

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Non applicabile 
  • EtÓ di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12074
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Grande pubblico

Linee guida

Articoli di revisione sulla malattia

ERN : Prodotto/approvato da una ERN
FSMR : Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

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