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Sindrome ANE

Definizione della malattia

La sindrome ANE è una malattia neuro-endocrina e cutanea rara, di origine genetica, caratterizzata da alopecia di grado molto variabile, disabilità intellettiva moderata-grave, deterioramento motorio progressivo ad esordio tardivo e deficit combinato dell'ormone dell'ipofisi anteriore, che esordisce con ipogonadismo ipogonadotropo centrale, assenza o ritardo della pubertà, deficit dell'ormone della crescita (con conseguente bassa statura), insufficienza surrenalica centrale progressiva ed ipoplasia dell'ipofisi anteriore. Altri segni clinici comprendono l'ipodontia, l'iperpigmentazione reticolare in flessione, la ginecomastia, la microcefalia e la cifoscoliosi.

ORPHA:157954

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome alopecia-difetto neurologico progressivo-endocrinopatia
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: -
  • OMIM: 612079
  • UMLS: C2677535
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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