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Sindrome oculoauricolare, tipo Schorderet

Definizione della malattia

La sindrome oculoauricolare tipo Schorderet è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da diverse anomalie oculari (microftalmia congenita, microcornea, cataratta, disgenesia del segmento anteriore, coloboma oculare e distrofia dei coni e dei bastoncelli ad esordio precoce) e anomalie dell'orecchio esterno (aumento della plicatura dell'elice, incisure intertragiche strette, anomalie del ponte che collega la radice dell'elice e dell'anti-elice, meato acustico esterno stretto e aplasia del lobo).

ORPHA:157962

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 612109
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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