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Epidermolisi bollosa semplice da deficit di placofilina

Definizione della malattia

L'epidermolisi bollosa semplice da deficit di placofilina (EBS-PD) Ŕ un sottotipo soprabasale dell'epidermolisi bollosa semplice (EBS; si veda questo termine) caratterizzato da erosioni superficiali generalizzate e, meno comunemente, dalla formazione di bolle.

ORPHA:158668

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di McGrath
    • Sindrome displasia ectodermica-fragilitÓ cutanea
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q81.0
  • OMIM: 604536
  • UMLS: C1858302
  • MeSH: C536183
  • GARD: 9705
  • MedDRA: -

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