Orphanet: Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica
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Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica

Definizione della malattia

L'epidermolisi bollosa semplice con atresia del piloro (EBS-AP) Ŕ un sottotipo di epidermolisi bollosa semplice basale (EBS, si veda questo termine), caratterizzata da lesioni bollose gravemente generalizzate con aree diffuse di agenesia congenita della cute e atresia del piloro.

ORPHA:158684

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • EBS-PA
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q81.0
  • OMIM: 612138
  • UMLS: C2677349
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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