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Epidermolisi bollosa acantolitica letale

Definizione della malattia

L'epidermolisi bollosa acantolitica letale un sottotipo soprabasale dell'epidermolisi bollosa semplice (EBS; si veda questo termine) caratterizzato da erosioni generalizzate a nappo, di solito senza formazione di bolle.

ORPHA:158687

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • LAEB
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q81.0
  • OMIM: 609638
  • UMLS: C1864826
  • MeSH: C535493
  • GARD: 9910
  • MedDRA: -

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