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Deficit di prolidasi

Definizione della malattia

Il deficit di prolidasi una malattia ereditaria del metabolismo dei peptidi, caratterizzata da gravi lesioni cutanee, infezioni ricorrenti (che interessano prevalentemente la cute e il sistema respiratorio), dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile e splenomegalia.

ORPHA:742

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Iperimidodipeptiduria
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Neonatal, Infanzia, Adolescenti, Et adulta
  • ICD-10: E72.8
  • OMIM: 170100
  • UMLS: C0268532  C1534653
  • MeSH: D056732
  • GARD: 7473
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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