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Deficit di transcobalamina

Definizione della malattia

Il deficit di transcobalamina (TC) un difetto nel trasporto della cobalamina, che di solito si evidenzia nei primi mesi di vita ed caratterizzato da anemia megaloblastica, ritardo della crescita, vomito, debolezza e pancitopenia.

ORPHA:859

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di transcobalamina II
    • Deficit ereditario di transcobalamina
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D51.2
  • OMIM: 275350
  • UMLS: C0342701
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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