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Deficit di transcobalamina

Definizione della malattia

Il deficit di transcobalamina (TC) è un difetto nel trasporto della cobalamina, che di solito si evidenzia nei primi mesi di vita ed è caratterizzato da anemia megaloblastica, ritardo della crescita, vomito, debolezza e pancitopenia.

ORPHA:859

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di transcobalamina II
    • Deficit ereditario di transcobalamina
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D51.2
  • OMIM: 275350
  • UMLS: C0342701
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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