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Omocistinuria classica

ORPHA:394

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di cistationina beta-sintasi
    • Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E72.1
  • OMIM: 236200
  • UMLS: C0751202
  • MeSH: -
  • GARD: 6667
  • MedDRA: 10071093

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