x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome di Alpers-Huttenlocher

Definizione della malattia

La sindrome di Alpers Huttenlocher (AHS) è una cerebro-epatopatia ed una forma rara e grave di sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (mtDNA), caratterizzata dalla triade regressione progressiva dello sviluppo, crisi epilettiche non trattabili e insufficienza epatica.

ORPHA:726

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Degenerazione neuronale progressiva dell'infanzia associata a malatia epatica
    • Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers
    • Sindrome di Alpers
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: G31.8
  • OMIM: 203700
  • UMLS: C0205710
  • MeSH: D002549
  • GARD: 5783
  • MedDRA: 10062943

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.