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Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile

Definizione della malattia

L'ipotricosi con degenerazione maculare giovanile (HJMD) è una sindrome molto rara caratterizzata da capelli corti e radi già alla nascita associati a una successiva degenerazione maculare progressiva che esita nella cecità.

ORPHA:1573

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • HJMD
    • Ipotricosi con distrofia maculare giovanile
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q84.0
  • OMIM: 601553
  • UMLS: C1832162
  • MeSH: -
  • GARD: 3066
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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