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Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon

Definizione della malattia

La displasia spondiloepifisaria tipo Reardon è una forma molto rara di displasia spondiloepifisaria (si veda questo termine), descritta in alcuni soggetti appartenenti alla stessa famiglia; è caratterizzata da bassa statura, anomalie vertebrali e femorali, instabilità cervicale e sintomi neurologici secondari ad anomalie del processo odontoide.

ORPHA:163662

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q77.7
  • OMIM: 600561
  • UMLS: C1833603
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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