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Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria

Definizione della malattia

La leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria è una malattia neurodegenerativa perossisomiale, caratterizzata da torcicollo spasmodico, tremore distonico del capo, tremore intenzionale, nistagmo, iposmia e ipogonadismo ipergonadotropo con azoospermia. Sono stati descritti anche alcuni segni cerebellari (tremore intenzionale sul lato sinistro, compromissione dell'equilibrio e dell'andatura). La risonanza magnetica (RMN) evidenzia segnali di iperintensità bilaterale nel talamo, lesioni a forma di farfalla nel ponte e lesioni nella regione occipitale, mentre le indagini della conduzione nervosa negli arti inferiori evidenziano una neuropatia prevalentemente motoria e lievemente sensitiva.

ORPHA:163684

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 613724
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12471
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

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