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Sequenza di distruzione del cervello fetale sporadica

Definizione della malattia

La sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale è una malformazione rara non sindromica del sistema nervoso centrale, caratterizzata da microcefalia grave (circonferenza occipitale media -5,8 SD), sovrapposizione delle suture, prominenza dell'osso occipitale a forma di chiglia, cuoio capelluto rugoso con capelli normali e sintomi neurologici. Le immagini diagnostiche del cervello evidenziano ventricolomegalia, difetti corticali e idranencefalia.

ORPHA:1665

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Non applicabile 
  • Età di esordio: Prenatale
  • ICD-10: Q02
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

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