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Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm
Definizione della malattia
Il deficit cognitivo legato all'X tipo Najm è una sindrome rara da disgenesia cerebellare caratterizzata da segni clinici variabili, che comprendono il deficit cognitivo lieve con o senza nistagmo congenito, fino al deficit cognitivo grave associato a ipoplasia/atrofia cerebellare e pontina e anomalie dello sviluppo corticale.
ORPHA:163937
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
La prevalenza della sindrome non è nota. Finora sono state descritte circa 35 famiglie.
Descrizione clinica
Nei pazienti (per lo più femmine), sono stati osservati segni clinici variabili, che comprendono il deficit cognitivo, il ritardo grave dello sviluppo, le convulsioni, l'andatura instabile, la sordità neurosensoriale, la microcefalia postnatale (nella maggior parte dei casi). I segni facciali minori comprendono la fronte larga o bassa, l'ipertelorismo, il filtro lungo e la micrognazia. I segni oculari sono variabili e comprendono il nistagmo congenito, lo strabismo, la cataratta, la miopia o la riduzione dell'acuità visiva. I maschi sono colpiti più gravemente.
Dati eziologici
Nei pazienti affetti dalla sindrome, sono state identificate mutazioni e delezioni puntiformi nel gene CASK (Xp11.4).
Metodi diagnostici
La risonanza magnetica (MRI) in genere mostra ipoplasia/atrofia ponto-cerebellare e semplificazione delle circonvoluzioni corticali.
Consulenza genetica
La trasmissione è dominante legata all'X.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2013, pdf)
- Articolo di genetica clinica
- English (2013)
Informazioni supplementari