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Sindrome cerebrale-cerebbellare-coloboma legate all'X

Definizione della malattia

La sindrome cerebrale-cerebellare-coloboma legata all'X è una malattia genetica rara, comprendente, come caratteristica principale una malformazione cerebellare consistente in una ipoplasia o aplasia del verme cerebellare, associata a ventricolomegalia, agenesia del corpo calloso, anomalie del tronco encefalico e della corteccia cerebrale e coloboma oculare. Dal punto di vista clinico, i pazienti presentano idrocefalo congenito, ipotonia neonatale con anomalie della respirazione, anomalie oculari con compromissione della vista, grave ritardo psicomotorio e crisi epilettiche.

ORPHA:163961

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 300864
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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