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Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9

Definizione della malattia

La displasia epifisaria multipla da anomalie del collagene 9 è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da statura normale o moderatamente bassa, dolore e/o rigidità articolare ad esordio precoce (che interessa soprattutto le ginocchia, ma anche i gomiti, i polsi, le caviglie e le dita, ma risparmia relativamente le anche) e degenerazione delle articolazioni ad esordio precoce. Sono stati descritti pazienti con altre anomalie scheletriche (deformità in varismo o valgismo, osteocondrite dissecante, anomalie della morfologia dei carpi, presenza di corpi liberi articolari) e una lieve miopatia.

ORPHA:166002

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: Q77.3
  • OMIM: 600204  600969  614135
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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