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Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2

Definizione della malattia

L'encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2 è una malattia genetica rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da encefalomiopatia ad esordio infantile, che esordisce con ritardo dello sviluppo, emiplegia a progressione lenta, crisi epilettiche non trattabili ed atrofia cerebrale asimmetrica con dilatazione del sistema ventricolare sul lato colpito. Altri segni clinici sono l'atrofia ottica e un lieve aumento dei livelli del lattato nel plasma e/o nel liquido cerebrospinale; la biopsia dei muscoli scheletrici evidenzia una diminuzione dell'attività della citocromo c ossidasi.

ORPHA:166105

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal, Adolescenti
  • ICD-10: G71.3
  • OMIM: 618855
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

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