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Disabilit intellettiva tipo Birk-Barel

Definizione della malattia

La disabilit intellettiva tipo Birk-Barel una disabilit intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ipotonia centrale congenita, ritardo dello sviluppo, disabilit intellettiva moderata-grave, dismorfismi sfumati che evolvono nel tempo (dolicocefalia, facies miopatica, ptosi, filtro corto e largo, porzione mucosa del labbro superiore ''a tenda'', anomalie del palato, micro- e/o retro-gnazia lievi). I pazienti presentano una riduzione dei movimenti facciali, letargia, pianto debole, ipoglicemia neonatale transitoria, gravi difficolt di alimentazione e ritardo della crescita. Altri segni clinici comprendono la disfagia, in particolare con difficolt a deglutire il cibo solido, corporatura astenica, contratture articolari e scoliosi.

ORPHA:166108

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ritardo mentale - ipotonia - dismorfismi facciali
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Et di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 612292
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10358
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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