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Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi

Definizione della malattia

È una malattia endocrina genetica rara, caratterizzata da un difetto nella conversione del cortisone in cortisolo attivo, che causa un rilascio eccessivo di androgeno mediato da ACTH da parte delle ghiandole surrenali. Un segno clinico caratteristico è l'adrenarca precoce, associato a pseudopubertà, statura alta proporzionata e accelerazione della maturazione ossea nei maschi, mentre nelle femmine si associa ad obesità centrale e infertilità. Le immagini diagnostiche possono evidenziare iperplasia dei surreni.

ORPHA:168588

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di 11-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 1
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Autosomica dominante 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: E25.8
  • ICD-11: 5A71.Y
  • OMIM: 604931  614662
  • UMLS: C4329210
  • MeSH: -
  • GARD: 9882
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in English (2018) Español (2018) Français (2018) Nederlands (2018)

Informazioni dettagliate

Linee guida

ERN Prodotto/approvato da una ERN   FSMR Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

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