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Sindrome cuore-mano, tipo sloveno

Definizione della malattia

La sindrome cuore-mano tipo sloveno è una forma rara, autosomica dominante, della sindrome cuore-mano (si veda questo termine), descritta per la prima volta in alcuni soggetti di una famiglia slovena; è caratterizzata da esordio nell'età adulta, da un difetto progressivo della conduzione cardiaca, tachiaritmie che possono esitare in morte improvvisa, cardiomiopatia dilatativa e brachidattilia, con interessamento delle mani meno grave rispetto a quello dei piedi. In alcuni casi, sono stati osservati segni elettromiografici di miopatia e/o debolezza muscolare.

ORPHA:168796

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Displasia atriodigitale, tipo sloveno
    • Sindrome disturbo della conduzione cardiaca-cardiomiopatia dilatativa-brachidattilia
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: Q87.2
  • OMIM: 610140
  • UMLS: C1857829
  • MeSH: C535852
  • GARD: 9846
  • MedDRA: -

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