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Miopatia nemalinica congenita grave

Definizione della malattia

La miopatia nemalinica congenita grave è una forma severa della miopatia nemalinica (NM; si veda questo termine), caratterizzata da marcata ipotonia, con scarsi movimenti spontanei nei neonati.

ORPHA:171430

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G71.2
  • OMIM: 161800  256030  615348  615731  616165
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12821
  • MedDRA: -

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