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Miopatia nemalinica tipica
Definizione della malattia
La miopatia nemalinica tipica è una forma neonatale moderata della miopatia nemalinica (NM; si veda questo termine), caratterizzata da debolezza dei muscoli facciali e scheletrici e da un coinvolgimento respiratorio lieve.
ORPHA:171436
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Dati epidemiologici
L'incidenza annuale della NM è stata stimata in 1/50.000 nati vivi e la forma tipica rappresenta circa il 50% di tutti i casi.
Descrizione clinica
La malattia esordisce nel periodo neonatale. I pazienti presentano viso allungato, palato ogivale e labbro superiore a "tenda". Le anomalie scheletriche comprendono la cifoscoliosi, il pectus carinatum e i piedi cavi. Nel primo anno di vita, sono presenti ipotonia e debolezza facciale, che spesso contribuiscono al ritardo della crescita e dello sviluppo motorio. Sono presenti movimenti antigravitazionali ed è frequente il coinvolgimento dei muscoli respiratori. Segni comuni sono l'ipossia notturna, l'aumento dei livelli di diossido di carbonio (ipercarbia) e le infezioni delle vie respiratorie inferiori. Può essere presente ipermobilità delle articolazioni. In un gruppo ristretto di bambini, la debolezza è più distale. La progressione è molto lenta o assente e la maggior parte dei pazienti ha una vita attiva ed indipendente.
Dati eziologici
La NM tipica è dovuta alle mutazioni dei geni ACTA1 (1q42.13), NEB (2q22) o TPM2 (9p13).
Consulenza genetica
La trasmissione può essere autosomica recessiva o dominante.
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2011, pdf)
- Linee guida di buona pratica clinica
- English (2012)
- Guida per il test diagnostico
- English (2015, pdf)
- Articolo di genetica clinica
- English (2015)
Informazioni supplementari