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Miopatia nemalinica tipica

Definizione della malattia

La miopatia nemalinica tipica è una forma neonatale moderata della miopatia nemalinica (NM; si veda questo termine), caratterizzata da debolezza dei muscoli facciali e scheletrici e da un coinvolgimento respiratorio lieve.

ORPHA:171436

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: G71.2
  • OMIM: 161800  256030  609285  610687  615731  616165
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12822
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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Articolo per i professionisti

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