Orphanet: Spondyloepimetaphyseal dysplasia aggrecan type
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Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano

ORPHA:171866

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SEMD, tipo aggrecano
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q77.7
  • OMIM: 612813
  • UMLS: C2748544
  • MeSH: -
  • GARD: 10513
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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