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Displasia ectodermica - disabilità intellettiva - malformazioni del sistema nervoso centrale

Definizione della malattia

La sindrome da displasia ectodermica-disabilità intellettiva-malformazioni del sistema nervoso centrale è una sindrome da anomalie multiple dello sviluppo. E' caratterizzata dalla triade displasia ectodermica (per lo più ipoidrotica con cute secca, riduzione della sudorazione, capelli, sopracciglia e ciglia chiare e rade), grave disabilità intellettiva ed anomalie variabili del sistema nervoso centrale (ipoplasia cerebellare, dilatazione dei ventricoli, agenesia del corpo calloso e malformazione di Dandy-Walker). Si associano dimorfismi cranio-facciali caratteristici, come la macrocefalia, la fronte bombata, l'ipoplasia medio-facciale, il palato ogivale o la palatoschisi, il criptorchidismo, le difficoltà alimentari e l'ipotonia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1998.

ORPHA:1812

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 225040
  • UMLS: C1857053
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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