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Riassunto

Le displasie spondilometafisarie sono un gruppo di malattie associate a disturbi della crescita e della deambulazione, che si evidenziano nel secondo anno di vita. La prevalenza è stimata in circa 1/100.000. La malattia è caratterizzata da platispondilia (vertebre appiattite) e importanti lesioni metafisarie a livello dell'anca e del ginocchio. Le diverse forme di displasia spondilometafisaria possono essere differenziate in base alla localizzazione e alla gravità dell'interessamento delle metafisi colpite. La forma più comune è la displasia spondilometafisaria tipo Kozlowski (si veda questo termine): è trasmessa come carattere autosomico dominante, evolve verso una grave cifoscoliosi ed è dovuta alle mutazioni del gene TRPV4 (locus 12q24.1). La displasia spondilometafisaria definita come 'frattura angolare' o tipo Sutcliffe (si veda questo termine) è trasmessa come carattere autosomico dominante ed evolve verso una forma molto grave di coxa vara. Una forma più rara autosomica dominate (Algerina o tipo Schmidt; si veda questo termine) interessa prevalentemente il ginocchio. Infine, altre forme più lievi non sono ancora al momento bene classificate, ma sembrano trasmesse come caratteri autosomici dominanti. Sono state identificate diverse forme autosomiche recessive, compreso il tipo A4, e un tipo assiale con retinite pigmentosa e atrofia ottica (si vedano questi termini). È stata descritta anche una forma di displasia spondilometafisaria a trasmissione legata all'X (si veda questo termine). La displasia spondilometafisaria può anche associarsi ad altri sintomi clinici, come i dismorfismi facciali e la dentinogenesi imperfetta (si veda questo termine).

Revisore(i) esperto(i):  Dr Martine LE MERRER - Ultimo aggiornamento: Novembre 2008