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Sindrome EAST

ORPHA:199343

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Convulsioni - sordità neurosensoriale - atassia - deficit cognitivo - squilibrio elettrolitico
    • Sindrome SeSAME
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: -
  • OMIM: 612780
  • UMLS: C2748572
  • MeSH: -
  • GARD: 10514
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



La sindrome SeSAME è caratterizzata da crisi convulsive, sordità neurosensoriale, atassia, deficit intellettivo e alterazioni elettrolitiche (ipokaliemia, alcalosi metabolica e ipomagnesemia). È stata descritta in 5 pazienti provenienti da 4 famiglie. La malattia è causata da mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nel gene KCNJ10, che codifica per una proteina del canale del potassio espressa nel cervello, nel midollo spinale, nell'orecchio interno e nei reni. La trasmissione è autosomica recessiva.

- Ultimo aggiornamento: Ottobre 2009

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