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Sindrome EAST
ORPHA:199343
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
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La sindrome SeSAME è caratterizzata da crisi convulsive, sordità neurosensoriale, atassia, deficit intellettivo e alterazioni elettrolitiche (ipokaliemia, alcalosi metabolica e ipomagnesemia). È stata descritta in 5 pazienti provenienti da 4 famiglie. La malattia è causata da mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nel gene KCNJ10, che codifica per una proteina del canale del potassio espressa nel cervello, nel midollo spinale, nell'orecchio interno e nei reni. La trasmissione è autosomica recessiva.
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