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Sindrome EAST
ORPHA:199343
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Convulsioni - sordità neurosensoriale - atassia - deficit cognitivo - squilibrio elettrolitico
- Sindrome SeSAME
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: G40.4
- ICD-11: LD2H.Y
- OMIM: 612780
- UMLS: C2748572
- MeSH: C557674
- GARD: 10514
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
La sindrome SeSAME è caratterizzata da crisi convulsive, sordità neurosensoriale, atassia, deficit intellettivo e alterazioni elettrolitiche (ipokaliemia, alcalosi metabolica e ipomagnesemia). È stata descritta in 5 pazienti provenienti da 4 famiglie. La malattia è causata da mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nel gene KCNJ10, che codifica per una proteina del canale del potassio espressa nel cervello, nel midollo spinale, nell'orecchio interno e nei reni. La trasmissione è autosomica recessiva.
Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2009) Português (2009) English (2021) Français (2021) Nederlands (2021)
Informazioni dettagliate
Grande pubblico
- Articolo per il grande pubblico
- English (2021, pdf) - ERN-RND
Linee guida
- Linee guida di buona pratica clinica
- Deutsch (2019, pdf) - ERN-RND
- English (2019, pdf) - ERN-RND
Articoli di revisione sulla malattia
- Articolo di genetica clinica
- English (2022) - GeneReviews


Informazioni supplementari
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Risorse centrate sul paziente per questa malattia
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